Variaciones del Test Genético Preimplantacional (PGT)<
Le PGT-A est le test génétique préimplantatoire le plus couramment utilisé dans les traitements de fertilité. Il permet de détecter les aneuploïdies, c’est-à-dire les anomalies du nombre de chromosomes présents dans les embryons.
Il permet de déterminer si un embryon possède un chromosome en plus ou en moins, afin d’identifier ceux présentant le meilleur potentiel d’implantation et de réduire le risque de fausse couche lié à des anomalies chromosomiques.
Au cours du processus, les embryons sont obtenus par FIV-ICSI, puis cultivés jusqu’au stade de blastocyste. Une biopsie de quelques cellules est ensuite réalisée et les cellules prélevées sont envoyées dans un laboratoire de génétique pour être analysées.
Cette technique avancée permet d’identifier de manière précise les embryons présentant un nombre normal de chromosomes.
Le PGT-A est le type de PGT le plus fréquemment utilisé pour optimiser la sélection embryonnaire. D’autres types de PGT, comme le PGT-M, destiné aux maladies monogéniques, et le PGT-SR, destiné aux anomalies chromosomiques structurelles, peuvent être envisagés en fonction de l’indication médicale et de chaque situation.
Le PGT-M pour les maladies monogéniques
Cette variante permet de détecter des mutations de gènes spécifiques susceptibles d’être responsables de maladies héréditaires. Il peut être indiqué dans les situations suivantes:
- L’un des membres du couple est atteint d’une maladie génétique.
- Les deux membres du couple sont porteurs sains de la même maladie génétique.
- Il existe des antécédents familiaux de maladie génétique.
Le PGT-SR pour les anomalies chromosomiques structurelles
Cette variante permet de détecter certaines anomalies structurelles des chromosomes, notamment les translocations, délétions, duplications, insertions, chromosomes en anneau et inversions. Il peut être indiqué notamment lorsque:
- L’un des membres du couple est porteur d’une anomalie chromosomique structurelle.